省二院神经疾病中心：一场罕见病的精准诊疗接力，守护吴先生的视界与行动-新闻动态-甘肃省第二人民医院|西北民族大学附属医院

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省二院神经疾病中心：一场罕见病的精准诊疗接力，守护吴先生的视界与行动

更新时间：2026-01-27 11:27:34　|　点击次数：次

近日，一位44岁男性患者因视物模糊、下肢麻木无力并迅速加重，经甘肃省第二人民医院神经疾病中心系统检查后被确诊为一种罕见却极具破坏性的疾病——视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。这一疾病虽不如癌症广为人知，却能在短时间内导致失明、瘫痪，且复发率极高。通过吴先生的诊疗经历，我们得以深入了解这一容易被误诊的“隐形杀手”。

患者吴先生有20年吸烟史，在入院前10天无诱因出现腹部、季肋部疼痛和严重便秘，自认为“上火”而未重视。第4天，他开始出现排尿困难，经急诊留置尿管后稍缓解，但回家后仍反复出现排便、排尿障碍。至第7天，吴先生双下肢逐渐麻木无力，行走困难，当地医院胸椎MRI提示“T5-T12水平脊髓内炎性病变”。入院当天，他的左眼视力急剧下降至几乎失明，双下肢肌力降至0级，随即被收入神经疾病中心。

此时吴先生下半身已无知觉，移动全靠双上肢支撑，左眼无光感，胸段脊髓存在明确感觉平面。因其同时具备“脊髓炎”与“视神经炎”的典型表现，临床高度怀疑为视神经脊髓炎谱系疾病。

医生的系统检查层层深入，为确诊提供了清晰依据。吴先生的临床表现非常典型：短时间内相继出现的严重脊髓炎症（导致下肢瘫痪和大小便障碍）和视神经炎症（导致左眼视力骤降）。影像学检查进一步揭示了特征性改变：脊髓MRI显示其胸段存在一段超过3个椎体节段的纵向延伸的炎性病灶，这种“长节段”脊髓炎是NMOSD区别于其他类似疾病的关键影像标志；同时，视神经MRI也证实了左侧视神经存在炎症信号。最终，最具决定性意义的证据来了——在他的血液和脑脊液中均检测到了攻击自身神经系统的特异性抗体（AQP4-IgG抗体），这如同找到了疾病的“身份证”。至此，吴先生被明确诊断为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。

治疗迅速展开。急性期采用大剂量激素冲击联合免疫球蛋白输注，以快速抑制炎症、清除致病抗体；同时早期介入康复训练，包括肢体功能与膀胱功能锻炼，并指导其戒烟、避免感染等生活方式调整。经14天系统治疗，患者症状逐步改善：便秘缓解，双下肢肌力恢复至4级，左眼视力有所回升，可看清近处物体，但仍存视物模糊。

视神经脊髓炎谱系疾病是一种自身免疫性疾病，因体内产生AQP4-IgG抗体攻击中枢神经系统的星形胶质细胞，导致视神经与脊髓发生严重炎症。该病好发于中年人群，女性多于男性，常可合并其他自身免疫病。典型预警信号包括单眼或双眼急性视力下降、肢体麻木无力、行走困难、大小便障碍，以及顽固性呃逆、恶心呕吐等延髓最后区表现。NMOSD具有高复发、高致残的特点，约90%患者会出现复发，每次发作都可能造成神经功能不可逆损伤，相当比例患者在数年内面临失明或丧失独立行走能力的风险。

神经疾病中心主任段光辉介绍说：对于同时或相继出现视神经炎与脊髓炎表现的患者，应高度警惕NMOSD可能，尽早进行AQP4-IgG抗体检测以实现早期识别。治疗上，急性期足量免疫抑制可有效减轻神经损伤，而缓解期坚持长期免疫抑制治疗是降低复发风险的核心。此外，加强患者教育、建立长期随访机制也至关重要，通过定期监测抗体水平与影像学变化，及时调整治疗方案，才能最大程度守护患者神经功能，改善长期预后。

面对症状复杂、诊断困难的罕见病，系统评估、多学科协作与个体化治疗是帮助患者走向康复的关键。吴先生在甘肃省第二人民医院的诊疗经历正体现了这一点：从早期症状甄别、影像与检验学精准诊断，到多学科专家共同参与治疗决策，每一步都依托于该院神经疾病诊疗中心多年来精进的技术与诊疗手段，以及高效的多学科协作与优质医疗资源整合，凝聚着“以患者为中心”的专业智慧。该中心不仅能提供高品质的个体化诊疗，更能快速调动院内外专家资源，使患者在本地即可获得与顶尖医疗中心同质的服务。我们始终秉持严谨态度、协作精神与持续创新的实践，相信通过系统评估、多学科联动与个性化治疗，能为更多复杂疾病患者点亮康复的希望，守住健康防线。