准妈妈须知：新生儿疾病筛查

更新时间：2018-09-14 08:44:17　|　点击次数：次

概念: 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严

重的先天性遗传代谢性疾病(先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）)，从而早期

诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

1．为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子

是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6

个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。一旦出现疾

病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在

出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力

亦可达到正常人的水平。

3．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

    有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康

的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

4．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

    不一定。

通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。

当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得

不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必

要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩

子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋

白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿（简称PKU)筛查阴性。因各种原因提前出院、转院的

婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛

查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。 

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